Exclusiva con Dra. Diane Aguilar, especialista en Genética de Cáncer del Hospital Zambrano Hellion
Por: René Iván Avilés Garza
Gracias por recibirnos en el Hospital Zambrano Hellion Dra. ¿Cuál es su especialidad?
R.- Mi especialidad es en la Genética y tengo una sub-especialidad en medicina genómica.
La genética no sólo se trata de investigación, también como médico analizamos padecimientos que tengan un origen genético y que pueden ser transmitidos de generación en generación; uno de ellos es el Cáncer.
Es por eso la importancia de incluir en el Centro de Cáncer de Mamá del Hospital Zambrano Hellion la evaluación por parte de un médico genetista o bien la valoración de la genética.
¿Quiénes son aquellas personas que son candidatos que pudieran padecer este problema?
R.- Los principales factores de riesgo son antecedentes familiares, sobre todo a edades jóvenes y tumores que son poco comunes, las pacientes con cáncer de mama que son jóvenes y que tienen tumores con ciertas características independientemente de la situación familiar son candidatas a una valoración por parte de un médico genetista para poder diferenciar o distinguir si necesita estudios de un médico genetista; de ahí definir su riesgo, de esta manera tomar medidas preventivas, tanto para ella de padecer segundos tumores como sus familiares, hermanos, hijos, padres.
¿Cuáles son algunos síntomas del cáncer de mama?
R.- Independientemente si es genético o esporádico el cáncer se va a manifestar de manera similar, puede haber aumento de volumen localizado en algún área del seno, enrojecimiento de la mama, cambios en el aspecto de la piel como una apariencia similar al color de una naranja que le llamamos piel de naranja, retracción o inversión del pezón, algún abultamiento en la piel de la axila, estas son algunas características que se presentan, si se llegará a presentar algo de esto acudir a un centro especializado para definir si es maligno o cuál es el problema.
¿A partir de que edad una persona es propensa de desarrollar el cáncer de mama?
R.- A cualquier mujer es candidata a cáncer de mama en cualquier momento de nuestra vida, la probabilidad que nos de es de 10%, puede ser a los 20, 30, 40 o 70 años.
Cuando es debido a un cáncer hereditario, un diagnóstico antes de los 40 o 50 años es recomendable si algún familiar padeció algún tipo de cáncer.
¿Este 10% quienes son?
R.- Cualquier mujer, una de cada diez mujeres estamos en riesgo de desarrollar cáncer.
¿Doctora actualmente cuál es el cáncer número uno en la mujer mexicana?
R.- Desafortunadamente el cáncer de mama ocupa el primer lugar del diagnóstico de cáncer en las mujeres en México, es por eso la importancia del Centro de diagnóstico del Hospital Zambrano Hellion, donde no nada más se atienden el cáncer y tumores con todos los medicamentos más recientes sino con los esquemas de quimioterapia que están usándose en los principales hospitales del mundo.
Además de esto le damos una atención especial a la paciente, incluyendo una evaluación psicológica y nutricional, para que mejore su estado de salud, para que se recupere mejor del cáncer y, en el caso de mujeres jóvenes, digamos con un diagnóstico antes de los 45 años, con o sin antecedentes familiares de cáncer, que ameriten además una evaluación genética, para poder definir si el origen de su tumor tiene una explicación o una mutación, que se puede heredar generación tras generación, porque esto podría generar para la paciente el riesgo de desarrollar otro tumor, ya sea en la otra mama, o bien en algún otro órgano.
Si se detecta un cáncer, ¿qué es lo que hacen aquí en el hospital, se puede salvar esa persona llevando el tratamiento?
R.- El tratamiento del cáncer en caso de un cáncer de mama, esporádico o genético, es exactamente el mismo, la diferencia va a ser la evaluación por el medio de la paciente.
Por el procedimiento que le vamos a dar, porque en uno y en otro grupo el riesgo de desarrollar otros tumores es diferente, estamos hablando de un 20% en el grupo esporádico en los siguientes 20 años contra un 50% de las mujeres con cáncer hereditario en los siguientes cinco años.
Entonces es muy drástica la diferencia y se necesita una vigilancia diferente. A las pacientes con un riesgo genético, que ya tuvieron cáncer, se les puede ofrecer una cirugía reductora de riesgo, estamos hablando de una cirugía de la mama contralateral, de la mamá que está sana, que se puede operar retirando la glándula mamaria y para disminuir su posibilidad de desarrollar un segundo tumor en la otra mama.
O bien sería vigilando cada seis meses, con diferentes estudios, para poder determinar el cáncer cuando se presente en una etapa muy temprana y poderle ofrecer el tratamiento de manera oportuna, cuando el cáncer se detecta en casa y se detecta en fases muy tempranas independientemente del tipo de cáncer, o si es cáncer esporádico o cáncer genético va a tener un mejor pronóstico del paciente y lo que hacemos al identificar pacientes, que podrían tener algún cáncer debido alguna mutación genética, es ofrecerles estudios de laboratorio, que son muy sofisticados, para identificar si está presente o no esa mutación que estamos sospechando para hallar con toda seguridad y poderle ofrecer el manejo que merece ese grupo de pacientes y no quedarnos cortos en la vigilancia posterior y tampoco hacer cirugías innecesarias, en las zonas que no las necesitan.
Doctora si nos pudiera ampliar un poco el punto de ¿Cuáles son los estudios que se pueden realizar aquí en el hospital Zambrano?
R.- Los estudios genéticos puede incluir desde un solo gen hasta un grupo de 25 o más genes, que se analicen en laboratorios fuera del país y son estudios que se hacen en una muestra de sangre o bien en una muestra de saliva del paciente.
Este estudio se puede hacer en cualquier momento, cuando recién se diagnostica el Cancer, cuando empieza con su tratamiento ya sea quimioterapia, incluso aún cuando ya se haya retirado el tumor, después de la cirugía o que ya haya cumplido todo su esquema de tratamiento de cirugía, quimioterapia, radioterapia y los estudios necesarios y la paciente ya esté en una vigilancia.
Puede ser en cualquier momento, que se tome esta muestra de sangre o de saliva y se mantiene el analizar, y te digo esto de que en cualquier momento, porque son cambios genéticos o defectos genéticos con los que se nace y están presentes en todas y cada una de las células del cuerpo, específicamente en donde ya se tuvo cáncer o tuvieron que ocurrir otros cambios para que se desarrollara el tumor.
Pero la mutación que manda y determina el riesgo de que esa persona, ya sea hombre o mujer en algún momento de su vida, pero principalmente, en una edad joven, para desarrollar cáncer siempre va a estar ahí ese defecto.
También se puede buscar en personas que sean sanos pero que tienen familiares que cumple con los criterios para pensar que se trate de algo genético y hereditario.
En caso de que sea de alguien hereditario tiene que ser forzosamente que alguien de la familia ya padeció cáncer ¿Sí nadie de la familia ha padecido está descartado?
R.- Si nadie de la familia ha padecido cáncer y la persona tiene esa inquietud, esa ansiedad o ese temor, no habría esa indicación de hacerle estudio, solamente se puede hacer en individuos asintomáticos, o individuo sin cáncer que tienen una historia familiar que cumplen ciertos criterios y que ya no están disponibles.
La persona o las personas que tuvieron cáncer, que desafortunadamente ya fallecieron o que viven fuera del país sólo en ese caso se podría hacer a un individuo sano, a una persona que no tiene antecedente de cáncer familiar y que tampoco tienen o han tenido ningún tumor, no cumpliría con los criterios genéticos, para poderle ofrecer este estudio, porque este estudio no le ofrecería ninguna ventaja además de que son estudios costosos.
¿Pero, si da tranquilidad?
R.- No necesariamente, porque cuando los resultados que podrían arrojar el estudio, pueden causar más ansiedad; un estudio genético, puede dar tres tipos de resultado, positivo que está presente una mutación que está explicando el cáncer en esa persona y en esa familia y el otro que no hay una mutación y que alcances se debió la suma de otros factores alimentarios y el tercer resultado es el que nos da más dolor de cabeza a los médicos, se llama variante de significado incierto es un resultado que no nos ofrece más información, sobre qué hacer con ese paciente, cuando se realice su vigilancia o bien ofrecerle las medidas de prevención.
Voy a tratar de explicarte de manera sencilla que buscan estos estudios: nuestra información genética se basa en cuatro diferentes letras del abecedario, por decirlo de una manera sencilla, tenemos dos copias en cada gen, en el genes se tienen las instrucciones, para para hacer diferentes proteínas u enzimas o moléculas, a nivel de las células participan para mantener un control, para mantener a esa célula sana y por lo tanto las células hacen un tejido un órgano y todo el cuerpo.
Cuando hay un defecto genético, hay un error de ortografía en una de esas cuatro letras y el estudio consiste en leer el gen, en leer esas instrucciones que letra por letra e identificar el error que está causando el cáncer.
Hay palabras que pueden significar lo mismo o que o que se pueden escribir de manera diferente y las dos opciones son correctas, por ejemplo obscuro y oscuro las dos son correctas, puede ser que en algún momento la Real Academia determine que ya no se puede decir oscuro, se debe decir obscuro.
Y no quiere decir que esté mal, pero es la forma alternativa. Cuando nosotros hacemos un examen genético en alguien que no tiene cáncer, en alguien que no ha tenido antecedentes de cáncer, podemos encontrar esa palabra alternativa que ahorita está bien decirlo de esa forma, pero que en algún futuro puede tener algo incorrecto, pero se dan las dos opciones.
